財團法人罕見疾病基金會

推出「罕見疾病病友微型保險補助方案」，至今約有3,597名病友納保

開辦「罕病病友管灌營養品補助」，至2021年補助1,678人次，補助金額共22,510,654元。

榮獲「第20屆醫療奉獻獎」殊榮

推動「國內罕見疾病遺傳檢驗補助方案」，至今共補助3,134人次，補助金額超過1,800萬元，協助1,037人確診

開設「罕見疾病臨床試驗計畫補助」，促進國內罕病藥物及治療發展

榮獲「第六屆國家公益獎」殊榮

開辦「罕見疾病家庭生育關懷服務」，落實罕見疾病防治工作，至2021年，共服務667案，計873人次，總補助金額9,301,887元。

開設「病友安養照護補助」，正式推動罕病病友安養照護之相關服務

委託臺大醫院基因醫學部設立「罕見遺傳疾病一點通」網站，至今成為最完整的華文罕見遺傳疾病資料庫

成立「罕病病友表演工作坊－心靈繪畫班」，培育更多藝術創作的優秀病友

開辦「罕見疾病醫療器材借用方案」，以減輕病友居家照護經濟負擔。至2021年已服務2,017人次。

成立「罕病病友表演工作坊－北區天籟合唱團」，並於2008年陸續成立中、南區天籟合唱團

開設「罕見疾病獎助學金」，至今已開辦16屆，共獎助4,335人次

首辦「罕病病友暑期旅遊活動」，至今辦理29場5,645人次參與，為最受歡迎之病友活動

爭取政府公告之罕病全數納入健保重大傷病範圍，且永不需換卡

榮獲衛生署頒發協助申請罕見疾病藥品有功之「傑出貢獻獎」

推動「罕見疾病國際醫療合作代行檢驗服務」，並成為國內單一窗口，政府及本會各負擔40％、民眾自付20％檢驗費用。共補助國際代檢費用5,418,982元，計636人次。

推動「身心障礙者保護法」修法，將「罕見疾病」納入保障範圍

建置「全國罕見疾病永續服務網」，啟動派駐遺傳諮詢員於北、中、南、東醫院之優生保健諮詢中心計畫，並培訓國內遺傳諮詢種子人員，2021當年度服務771人次。

推動「二代新生兒篩檢先導計畫」，有效強化罕見疾病及早發現及早治療

開始發行相關出版品，迄今出版106種疾病單張、1套繪本、21本照護手冊及24本罕見疾病系列叢書

推動「罕見疾病防治及藥物法」三讀通過，成為全球第5個罕病相關的法案

開辦「罕病病友團體補助」，推動病友團體育成

開辦「罕病病家生活急難救助」，至2021年已補助3,609人次，76,259,187元。

開辦「罕病病友緊急醫療救助」，至2021年已補助3,391人次，5,570,972元。

開設「罕見疾病博碩士論文獎助」

財團法人罕見疾病基金會成立，截至2021年底，共服務268種病類，直接服務人數8,267人(含過世病友1,370人)，間接服務人數達18,500多名。